Le Japon en tête des surdités héréditaires ?

Epidémiologie

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Dans les pays développés, la perte auditive à la naissance est le handicap sensoriel le plus répandu. Les données épidémiologiques indiquent que plus d'un enfant sur 1 000 naît avec une perte auditive : plus de 50 % des cas de perte auditive prélinguale sont héréditaires. Environ 70 % des cas héréditaires s’avèrent non syndromiques : 20 % sont autosomiques dominants, 75 % autosomiques récessifs, 1 % liés au gène X et le reste est associé à une mutation de l'ADN mitochondrial, transmis par la mère. Au Japon, plus de dix gènes de surdité ont été rapportés comme étant responsables de cette perte auditive héréditaire non syndromique.

Dans leur étude, des chercheurs du département ORL de l'université de Médecine de Tokyo ont présenté les gènes causaux les plus répandus, à savoir les gènes GJB2 et de l'ADN mitochondrial 12SrRNA. Ils ont également étudié les gènes spécifiques responsables de l'audiogramme unique, dont WFS. Enfin, ils ont analysé les gènes associés à un élargissement anormal de l'aqueduc vestibulaire de l'oreille interne, SLC26A4, EYA1 et SIX1. Pour finir leur étude, ils ont passé en revue les résultats cliniques et génétiques associés à ces troubles.

G.B.