Ce système d’analyse des mutations pourrait permettre un diagnostic plus rapide, dans les 60 à 70 %, des cas de perte auditive des nouveau-nés qui sont d’origine génétique, ce qui permettrait aux spécialistes de gagner du temps et aux parents d’éviter le stress. Les chercheurs qui étudient la méthode visent à la rendre suffisamment souple pour permettre un dépistage diagnostique des bébés au cours du premier mois suivant leur naissance.

 

Le projet a été révélé dans un récent cours en ligne proposé par l’Association panaméricaine d’oto-rhino-laryngologie. Le Dr Manuel Manrique, spécialiste de l’UNAV, a souligné qu’un programme de détection précoce de la perte auditive doit répondre à une série d’objectifs afin d’éviter les retards dans le développement du langage des enfants. Il doit d’abord atteindre un taux de capture supérieur à 95% avec moins de trois pour cent de faux positifs et zéro faux négatif. De plus, le nombre de bébés dépistés envoyés pour diagnostic de perte auditive doit être inférieur à quatre pour cent, ce qui réduirait le nombre de bébés envoyés inutilement pour diagnostic.

 

Les deux méthodes de dépistage traditionnelles les plus utilisées sont les émissions otoacoustiques et les potentiels évoqués, bien que plusieurs centres aient demandé un financement au projet de coopération territoriale européenne, Interreg Sudoe, pour un projet de dépistage basé sur la génétique.

 

Réduire les délais de diagnostic

Un test de dépistage génétique est souhaitable, selon M. Manrique, car 60 à 70 % des cas ont leur origine dans ce facteur, tandis que ce serait également une aubaine de pouvoir réduire les délais de diagnostic des tests d’hypoacousie du nouveau-né. Actuellement, le processus commence par le dépistage (au cours du premier mois de vie), le diagnostic suit entre un et six mois, et le traitement est appliqué à partir de six mois. Ainsi, l’objectif ambitieux de parvenir à un diagnostic dès le premier mois révolutionnerait l’audiologie pédiatrique.
« Grâce à la prédiction de la mutation génétique, nous pourrions rationaliser l’ensemble du processus et permettre un diagnostic dès le premier mois de vie, ce qui réduirait également le stress causé aux familles de ces enfants par une incertitude prolongée », a affirmé le spécialiste ORL de l’UNAV.
Parmi ceux qui ont également participé au projet figurent une entreprise des Asturies, Dreamgenics, l’Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia (Pays basque), les hôpitaux portugais Cuf Porto et Centro Hospitalar de Lisbonne, la Confédération espagnole des familles de déficients auditifs (FIAPAS) et les hôpitaux français de Toulouse et du CHU de Montpellier.

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Lucile Perreau