La surdité sur les hautes fréquences liée à des mutations génétiques

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Dans une étude publiée dans la revue BMC Genetics, une équipe du NIH américain a identifié pour la première fois deux régions chromosomiques associées à des surdités affectant de façon spécifique certaines plages dans les hautes fréquences.

Le phénotype auditif de différentes lignées de souris NIH Swiss a été caractérisé par la mesure du potentiel évoqué auditif du tronc cérébral (ABR) et des oto-émissions acoustiques par produit de distorsion (DPOAE), pour une évaluation fine de la fonction des cellules ciliées externes. Des pertes de réponse sélectives identifiées chez certains groupes ont été associées à des mutations génétiques localisées dans des régions chromosomiques appelées loci. Les chercheurs ont ainsi montré que des pertes limitées aux zones fréquentielles situées entre 25 et 44 kHz et entre 35 et 44 kHz sont liées à des mutations de deux loci de caractères quantitatifs (QTL en anglais), respectivement appelés Hfhl1 et Hfhl3, et situés sur les chromosomes 7 et 9 des souris (qui comptent 20 paires de chromosomes, contre 23 pour les humains). Un génotypage plus complet permettra sans doute de lier d'autres variations de sensibilité acoustique détectées chez des souris à des mutations génétiques.

Le lien semble donc établi entre l'expression de certains gènes et la carte tonotopique de la cochlée, qui lie l'excitation sélective de certaines cellules ciliées à des fréquences acoustiques particulières. Ces résultats permettent aux auteurs de l'étude de suggérer "une nouvelle stratégie pour constituer une carte des gènes cochléaires qui influencent les variations de sensibilité acoustique et/ou la vulnérabilité de certaines portions limitées de la cochlée".

 

Source : Keller JM et Noben-Trauth K. Genome-wide linkage analyses identify Hfhl1 and Hfhl3 with frequency-specific effects on the hearing spectrum of NIH Swiss mice. BMC Genet. 2012;13:32.

Crédit photo : Biophysical Parameters Modification Could Overcome Essential Hearing Gaps

G.F.