Découverte des gènes à l'origine d'une maladie rare qui provoque une perte d'audition et l'infertilité : le syndrome de Perrault

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Un projet de recherche international mené par l'Université de Manchester a permis de découvrir huit gènes différents pouvant causer le syndrome de Perrault, une maladie entraînant une perte d'audition neurosensorielle chez les hommes et les femmes, ainsi qu'une ménopause précoce ou l'infertilité chez ces dernières.

Publié le 04 novembre 2021

Découverte des gènes à l’origine d’une maladie rare qui provoque une perte d’audition et l’infertilité : le syndrome de Perrault

Cette annonce, qui fait suite à dix ans de recherches menées par le Manchester University NHS Foundation Trust et l’Université de Manchester, est accompagnée de l’espoir que le diagnostic et le traitement des personnes souffrant de cette maladie rare puissent être révolutionnés, et que les bébés présentant une perte auditive importante soient soumis à un dépistage du syndrome de Perrault. Cette maladie affecte aussi bien les hommes que les femmes, mais le phénotype diffère. Les deux présentent une surdité de perception, mais les femmes présentent également une dysgénésie ovarienne (absence ou l’insuffisance de développement de l’ovaire).

 

« Nous savons que ces gènes sont importants dans une partie de la cellule appelée les mitochondries, connues comme les faisceaux d’énergie de la cellule, nous savons que certains tissus de notre corps sont très sensibles lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas, et c’est pourquoi nous pensons que ces problèmes auditifs et ovariens se produisent », a affirmé le professeur Bill Newman, consultant au Manchester University NHS Foundation Trust et responsable de la collaboration internationale du projet. « Le fait de comprendre que de nombreux gènes différents et leurs modifications peuvent provoquer la même affection nous aide à réfléchir à de nouveaux traitements spécifiques. À l’avenir, savoir que ces gènes sont tous liés entre eux signifie qu’il serait peut-être possible de créer un traitement qui fonctionnerait pour tous ces gènes. »

 

Lucile Perreau

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