Des chercheurs identifient le gène responsable de la surdité héréditaire canine chez les chiots et ouvrent de nouvelles voies pour étudier les déficiences auditives héréditaires humaines

étude scientifique


Le gène LOXHD1responsable de la perte auditive canine héréditaire non syndromique à apparition précoce chez les Rottweilers.

Un article publié sur le site de l’Université d’Helsinki, affirme que des chercheurs finlandais auraient identifié le défaut génétique responsable de la perte auditive canine héréditaire non syndromique à apparition précoce chez les Rottweilers. Il s’agirait d’un gène lié au sens de l'audition. Au-delà de cette découverte, cette étude pourrait aussi favoriser la compréhension des mécanismes de la perte auditive chez l'homme.

Comme pour l’homme, la perte auditive chez les chiens est un handicap assez courant dont les causes, la gravité et l'âge d'apparition varient. Des chercheurs de l'université d'Helsinki et du centre de recherche Folkhälsan se sont intéressés à un type précis et rare de perte auditive observé chez les Rottweilers. Elle commence tôt chez le chiot et évolue vers la surdité à l'âge de quelques mois. Le gène LOXHD1 semblerait être le responsable de l’apparition de cette surdité précoce. « Nous avons identifié un variant faux-sens entièrement ségrégatif dans LOXHD1, un gène connu pour être essentiel à la fonction des cellules ciliées cochléaires et associé à une perte auditive non syndromique chez l'homme et la souris. La variante LOXHD1 canine était spécifique de la race Rottweiler dans nos cohortes d'étude de chiens de race. Cependant, elle était également présente chez certains chiens de race mixte, dont la majorité présentait une ascendance Rottweiler. Les faibles fréquences alléliques dans ces populations, 2,6 % et 0,04 %, indiquent une variante rare. En résumé, notre étude décrit la première variante génétique de la perte auditive canine non syndromique, qui est cliniquement et génétiquement similaire au trouble auditif humain lié au LOXHD1, et fournit donc un nouveau modèle animal de grande taille pour la perte auditive. Tout aussi important, la race affectée bénéficiera d'un test génétique pour éradiquer de la population ce trouble auditif lié au LOXHD1 », indique les chercheurs.
Toujours selon l’étude, plusieurs variantes de LOXHD1 ont été signalées comme entraînant une perte auditive autosomique récessive non syndromique chez l’homme. La gravité de la déficience auditive des patients dépend de l'anomalie génétique et varie de légère à profonde et est soit stable, soit progressive. De plus, l'âge d'apparition varie de congénital jusqu’à l'âge adulte. Il est intéressant de noter que l'un des variants humains est homologue en position avec la substitution canine. L'homologie du variant humain et canin suggère en outre que la substitution du résidu glycine interfère avec la fonction de LOXHD1.
Selon Marjo Hytönen, un chercheur universitaire du département de génétique médicale et clinique de l'université d'Helsinki, qui a réalisé l’étude, les résultats préliminaires sont prometteurs. « Nous avons observé que la perte auditive congénitale héréditaire inconnue jusqu'à présent et la perte auditive à l'âge adulte se produisent dans plusieurs races de chiens. Outre les chiens, les résultats préliminaires ouvrent de nouvelles voies pour étudier les déficiences auditives héréditaires humaines. »L'étude récente fait partie d'un programme de recherche par le professeur Hannes Lohi de l'université d'Helsinki, qui étudie le contexte génétique des maladies héréditaires. Plusieurs projets sont actuellement en cours, dont l'un des objectifs est de déterminer les causes génétiques de la surdité.
 

Lucile Perreau