Une meilleure acuité tactile, symptôme d'une surdité génétique

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Parmi les surdités d'origine génétique, le syndrome DFNA2 est lié à une mutation autosomale dominante du gène KCNQ4. Celui-ci code un canal ionique présent dans les cellules ciliées externes et qui participe au codage des stimuli sonores en influx électriques ; la mutation impliquée dans ce syndrome héréditaire entraîne un dysfonctionnement du canal qui se traduit par une perte de sensibilité aux hautes fréquences qui s'aggrave avec l'âge, selon un rythme régulier d'environ 1 dB par an. Une étude européenne s'est intéressée à cette molécule et a révélé sa présence au niveau des neurones du ganglion rachidien qui interviennent dans la gestion d'un autre sens : le toucher.

Le canal ionique KCNQ4 est en effet exprimé par certaines cellules nerveuses du système sensoriel (follicules pileux, corpuscules de Meissner). Quel rôle joue-t-il à ce niveau ? Pour le savoir, les scientifiques ont étudié la réponse nerveuse à un stimulus mécanique chez des souris dont le gène KCNQ4 a été soit invalidé, soit muté. Dans ces deux cas, la sensibilité du toucher est accrue : les terminaisons nerveuses réagissent plus fréquemment (en donnant naissance à un message électrique) et plus facilement (pour des stimuli de plus faible amplitude). Aucune modification anatomique n'a été détectée, contrairement à ce qui a été observée au niveau de la cochlée, la mutation entraînant à cet endroit une dégénérescence des cellules ciliées externes.

L'influence de ce gène a également été mesurée à l'échelle comportementale, chez des patients présentant le syndrome DFNA2 : le seuil de détection d'une vibration de basse fréquence (inférieure à 160 Hz) est sensiblement diminué chez les patients présentant la mutation. En revanche, aucune amélioration n'est mesurée pour les vibrations plus rapides, les cellules sensorielles impliquées dans le codage de ces stimuli rapides n'ayant pas de canaux KCNQ4. Conclusion de cette étude : "KCNQ4 module la mécanosensibilité à la fois au niveau de la cochlée et du système sensoriel cutané, entraînant respectivement la surdité et une sensibilité accrue du toucher". Cette étude fournit un exemple d'intermodalité entre deux sens, l'audition et le toucher, passant par un gène commun. Le professeur Thomas Jentsch, du Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie de Berlin (Allemagne),  indique au passage que "grâce à KCNQ4, nous avons identifié pour la première fois un gène humain qui change les caractéristiques du toucher." Une découverte à laquelle les généticiens ne resteront pas sourds...

Source : Heidenreich M et al. KCNQ4 K+ channels tune mechanoreceptors for normal touch sensation in mouse and man. Nature Neuro. 2012;15(1):138–145.

Crédit photo : © Jyn Meyer - sxc.hu

G.F.