Une analyse génomique plus rapide pour dépister la surdité

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Les généticiens dénombrent aujourd'hui 246 gènes impliqués dans le développement de la surdité, que ce soit chez l'homme ou la souris, rendant fastidieuse l'analyse du génome pour un diagnostic précoce de cette pathologie. Une étude de génétique humaine, menée par une équipe de biologistes, autour du Pr Karen Avraham de l'université de Tel Aviv, a examiné le code génétique de onze personnes sourdes du Proche Orient : l'analyse du génome se concentre sur les 246 gènes connus, mais ne conservent que les parties transcrites (nommés exons) des gènes.

En limitant le séquençage à ce fragment – représentant tout de même 1,4 million de bases –, l'équipe israélo-palestinienne accélère l'analyse génomique. Elle est parvenue à identifier des mutations concernant 5 gènes particuliers (CDH23, MYO15A, TECTA, TMC1, et WFS1) qui semblent liées à la surdité.

D'un point de vue pratique, cette analyse du génome, limitée à la seule région d'intérêt, permettra d'améliorer le diagnostic de la surdité. Il reste aux chercheurs à caractériser les protéines codées par ces gènes pour comprendre les mécanismes biologiques à l'origine de la perte d'audition.

Source : Targeted genomic capture and massively parallel sequencing to identify genes for hereditary hearing loss in Middle Eastern families. Z. Brownstein et al. Genome Biol. 2011 ; 108:14974-79

Crédit photo : © Keith Frith - Fotolia.com

G.F.