L’audition est normale en l’absence de connexine 30

Génétique

Audio infos
Audiology infos

Les gènes Gjb2 et Gjb6, contigus et codant les connexines 26 (Cx26) et 30 (Cx30), deux protéines des jonctions communicantes, présentent des patrons d’expression qui se chevauchent dans l’oreille interne. Tous deux ont été associés à la perte auditive monogénique la plus fréquente, DFNB1, dont la transmission est récessive. Toutefois, si de nombreuses études semblent impliquer directement Cx26 dans la fonction cochléaire, les indices d’une telle implication de Cx30 étaient contradictoires. En effet, la suppression de Cx30 diminue fortement l’expression de Cx26, chez l’homme comme chez la souris, et il est donc difficile de démêler le rôle précis de chacun des deux gènes. Des scientifiques du collège de France ont donc cherché à évaluer plus précisément le rôle de Cx26 dans l’audition. Pour ce faire, ils ont développé un modèle de souris knock-out dans lequel l’expression de Cx30 est abolie, et celle de Cx26 diminuée de moitié seulement. L’audition chez ces souris s’est révélée normale, avec des seuils identiques dans les potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral et des otoémissions acoustiques équivalentes aux souris non mutées. Ainsi, chez les patients sourds présentant une délétion de GJB6 comme chez les précédents modèles de souris knock-out pour Cx30, c’est l'altération de l’expression de Cx26 qui est la cause probable de la surdité, contrairement à ce qui était supposé jusqu’ici.

Source : Boulay AC et al. Hearing Is Normal without Connexin30. J Neurosci. 2013;33(2):430-434.

dna-double-helix © Rodolfo Clix_web

K.D.