Identification d'une mutation génétique responsable de la perte d'audition chez l'adulte

Thérapie génique de la surdité


Une altération dans le gène RIPOR2 a été identifiée comme une cause de perte auditive progressive chez l'adulte.

Une équipe néerlandaise a découvert une mutation génétique héréditaire commune qui expose des milliers d'adultes à un risque potentiel de surdité. Cette découverte pourrait ouvrir la voie à la prévention par la thérapie génique.

Des recherches menées par des experts du centre médical de l'université Radboud aux Pays-Bas, ont révélé qu'une mutation sur le gène RIPOR2 (régulateur de polarisation cellulaire en interaction avec la famille RHO 2) serait à l'origine de certaines pertes d'audition chez l'adulte. Cette mutation serait présente chez 18 des 22 952 Néerlandais testés et ne présentant pas (encore) de perte auditive. Au Pays-Bas,13 000 individus risquerait ainsi de développer une perte auditive à cause de cette mutation ou en aurait déjà une. L'étude, publiée dans le BMJ Journal of Medical Genetics, indique que le fait d'hériter de cette mutation met en danger environ 30 000 individus supplémentaires en Europe du Nord-Ouest. 

Bien que l'on sache que l'hérédité est un facteur important de la surdité chez les adultes (estimée à 30 à 70 %), les causes restent assez mystérieuses, contrairement aux connaissances chez l'enfant.118 gènes ont été identifiés pour expliquer la perte auditive précoce des cas congénitaux chez l'enfant. Alors que les travaux précédents des chercheurs avaient déjà permis de découvrir la région chromosomique impliquée dans la perte d'audition dans une famille, le gène réellement affecté par la mutation était resté inconnu.
 
La percée a été réalisée grâce à l'étude de familles et de cohortes. Chez 39 des 40 membres des familles présentant une perte auditive confirmée, la variante génétique RIPOR2 identique a été trouvée. 
 Les auteurs soulignent dans leurs conclusions que « nous avons démontré qu'un type de perte d’audition à l'âge adulte est relativement courant et associé à une variante "légère" du RIPOR2. Des milliers de personnes aux Pays-Bas et ailleurs sont potentiellement à risque de développer une perte auditive ».
 
Source : Audiology Worldnews

Lucile Perreau