L'audition rendue (provisoirement) aux souris grâce à la thérapie génique

Des chercheurs du Broad Institute et du Howard Hughes Medical de l’université de Harvard ont étudié chez la souris une mutation du gène TMC1 qui provoque une surdité complète en agissant sur le fonctionnement des cellules ciliées.

Le Pr. David R. Liu, l’un des auteurs de l’étude et spécialiste des sciences naturelles à l’Université d’Harvard a souligné que “la plupart des maladies génétiques ne sont pas causées par des mutations dominantes, mais par des mutations récessives, y compris la plupart des pertes auditives génétiques.” Les mutations dominantes, qui agissent sur une seule des deux copies sont à certains égards plus faciles à rectifier. Éliminez la mauvaise copie et la bonne peut venir à la rescousse. Mais pour les maladies récessives, vous ne pouvez pas faire ça “, souligne le Pr. Liu, “Par définition, l’allèle récessif signifie que vous avez deux mauvaises copies. Donc, vous ne pouvez pas simplement détruire la mauvaise copie. Vous devez en corriger une ou les deux ».

Les chercheur ont injecté un gène non muté en s’appuyant sur un virus adéno-associé (AAV) afin qu’il remplace la mutation causant le disfonctionnement par le bon code ADN.
Après le traitement, les chercheurs ont constaté que certaines des souris, qui avaient auparavant perdu toute capacité auditive, réagissait au son, par exemple à celui d’une personne claquant ses mains. Le traitement permettait donc de rétablir partiellement leur audition en rétablissant un comportement normal des cellules cillées.
Néanmoins, les chercheurs ont également constaté que certaines cellules continuaient de disparaître, provoquant le retour de la surdité.

Ces résultats sont donc encourageants pour l’avancement de la thérapie génique, mais nécessitent encore de nombreux travaux pour passer à un éventuel stade d’essai sur l’homme.