Surdités héréditaires et gènes de la surdité au Japon

Génétique

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Dans les pays développés, la perte d'audition à la naissance est l’affection sensorielle la plus répandue. Les données épidémiologiques indiquent que plus d'un enfant sur 1 000 naît avec une perte auditive et que plus de 50 % des cas de perte auditive prélinguale sont héréditaires. Environ 70 % des cas héréditaires s’avèrent non syndromiques : 20 % sont autosomiques dominants, 75 % autosomiques récessifs, 1 % liés au gène X et le reste est associé à une mutation de l'ADN mitochondrial, transmis par la mère.

Au Japon, plus de dix gènes de surdité ont été rapportés comme étant responsables de cette perte auditive héréditaire non syndromique. Dans cet article, les auteurs présentent les gènes causaux les plus répandus, à savoir les gènes GJB2 et l'ADN mitochondrial 12SrRNA. Ils étudient également les gènes spécifiques responsables de l'audiogramme unique, dont WFS. Enfin, ils examinent les gènes liés à un élargissement anormal de l'aqueduc vestibulaire de l'oreille interne, SLC26A4, EYA1 et SIX1. Pour finir, ils passent en revue les résultats cliniques et génétiques associés à ces troubles.

Contact : Department of Otolaryngology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.