Identification d'un gène mutant responsable d'une forme rare de perte auditive

Génétique

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Des chercheurs de la Medical School de l'université du Michigan (Etats-Unis) ont découvert qu'une mutation génétique pourrait être responsable d'une forme rare de perte auditive, plus connue sous le nom de neuropathie auditive.

Au cours de leur étude, récemment publiée dans la revue scientifique Proceedings of the National Academy of Sciences USA, les professeurs Marci Lesperance et Margit Burmeister et leur équipe ont examiné l'ADN d'individus appartenant à des familles touchées par cette pathologie. Ils ont pu identifier une mutation du gène Diaph3, responsable d'une surproduction de protéine Diaphanous. "Avant, nous ne connaissions que deux gènes associés à la neuropathie auditive, trouver cette mutation génétique est donc une découverte capitale, explique Maric Lesperance, professeur au sein du département ORL de l'université et chef de la division d'otolaryngologie pédiatrique. Elle permettra de développer des tests génétiques pour tous les patients atteints de neuropathie auditive". Les chercheurs ont créé une lignée de mouches qui produisent la protéine Diaphanous hyperactive dans leur système auditif, afin d'étudier son rôle. Ils ont ainsi pu déterminer que ces mouches présentaient une audition significativement altérée par rapport aux mouches "normales".

Margit Burmeister souligne que trouver les gènes responsables de ces maladies rares est particulièrement difficile. Les scientifiques ne peuvent pas étudier beaucoup de familles différentes et doivent généralement s'appuyer sur une seule famille, ce qui ne représente pas un panel assez étendu. Mais dans cette nouvelle étude, les chercheurs ont utilisé une approche à plusieurs volets. Plutôt que de compter uniquement sur les informations du patrimoine génétique, ils ont combiné ces données avec la fonction biologique au regard de l'activité des gènes. "L'approche que nous avons utilisée ici, qui consiste à combiner héritage génétique et information fonctionnelle, peut être utilisée pour identifier les gènes responsables de beaucoup d'autres maladies génétiques rares", ajoute le professeur Burmeister.

Source: University of Michigan Health System