Les souris salsa pointent du doigt l’origine de certaines surdités

Mutation

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La surdité peut être causée par des mutations. A chaque mutation sa surdité : certaines mutations entraînent des surdités dites syndromiques, d’autres des surdités non-syndromiques. Des chercheurs se sont attelés à comprendre comment les mutations du gène cadherin 23 (CDH23) pouvaient aboutir à des surdités différentes. Deux types de mutations du gène CDH23 ont été étudiés : les allèles nuls et les mutations faux-sens.

Les allèles nuls sont des versions des gènes qui le rendent inactif, tandis que les mutations faux-sens génèrent de nouveaux produits du gène : ces produits peuvent conserver leur fonction ou la perdre, selon le changement qui a lieu. Les chercheurs ont observé que les allèles nuls de CDH23 entraînent un syndrome de Usher (USH1D), alors que les mutations faux-sens entraînent une surdité non-syndromique appelée DFNB12. C’est la souris salsa qui a permis aux chercheurs de comprendre comment la mutation agissait.

Cette souris souffre d’une perte auditive due à une mutation faux-sens de CDH23, entraînant unDFNB12. Ses cellules ciliées se développent normalement. Ce qui cloche : les liens apicaux, qui unissent les stéréocils des cellules ciliées, sont progressivement perdus. Ainsi, la perte de ces liens apicaux pourrait entraîner de nouveaux types de désordres en lien avec la surdité. Les chercheurs concluent que des mutations sur d’autres gènes entraînant des surdités syndromiques ou non pourraient avoir des effets différents sur le développement des cellules ciliées et leur fonctionnement.

Source : M Schwander, W Xiong, J Tokitac. A mouse model for nonsyndromic deafness (DFNB12) links hearing loss to defects in tip links of mechanosensory hair cells.PNASMarch 31, 2009;106(13) 5252-5257.

Crédit photo :

A.B.