Les résultats d'une équipe vénézuélienne

Génétique

Audiology infos

Chaque année, un nouveau-né sur 1 000 est affecté par une perte auditive sévère à profonde. L'hérédité est responsable de 60 % de ces cas, dont 70 % de cas non syndromiques. La cause la plus commune de perte auditive autosomale non syndromique récessive est la mutation du gène GJB2 situé sur le chromosome 13 et qui code pour une protéine de jonction nommée Connexine 26. Les mutations de GJB2 sont responsables de 40 % des surdités génétiques de l'enfance. La mutation la plus commune, 35delG, prédomine dans beaucoup de groupes ethniques. Quelques familles avec des linkages au locus DFNB1 ne présentent pas de mutation ou seulement sur un allèle GJB2, cependant certains sujets peuvent révéler une grande délétion dans un autre gène de la connexine, GJB6, résultant en un modèle monogénique ou digénique d'hérédité dans ce locus complexe DFNB1 qui contient les deux gènes (GJB2 et GJB6).

Le but de cette étude était de déterminer (1) la fréquence des mutations 35delG (27,5 %), del(GJB6-D13S1830) (2,5 %) et del(GJB6-D13S1854) (0 %) dans une cohorte de 40 patients vénézuéliens souffrant d'une perte auditive autosomale non syndromique récessive, et (2) la fréquence de port de 35delG (4 %), del(GJB6-D13S1830) (0%) et del(GJB6-D13S1854) (0%) dans la population vénézuélienne sans histoire familiale de déficience auditive. Un patient (2,5 %) a été détecté double hétérozygote pour la délétion del(GJB6-D13S1830) et la mutation 35delG. Ce résultat a des implications cliniques directes car la détection moléculaire de la délétion del(GJB6-D13S1830) est incluse au diagnostic de surdité dans la population vénézuélienne.

Contact: Universidad Simón Bolívar, Caracas, Venezuela 1081-A. Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

I.L.-D.