Un nouveau phénotype de la maladie mis en évidence

Charcot-Marie-Tooth

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Le spectre des phénotypes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) associé à des mutations du gène PMP22 vient de s’étendre. En effet, les auteurs de cette étude polonaise présentent une nouvelle mutation Ser112Arg sur le gène PMP22, relevée chez un patient atteint par une CMT précoce et une déficience auditive ayant commencé sa lente progression à partir de la deuxième décennie. La mutation Ser112Arg sur le gène PMP22 pourrait avoir un rôle causal dans la CMT de survenue précoce associée à une déficience auditive. Jusqu’alors, parmi les 57 mutations du gène codant pour la protéine 22 de myéline périphérique (PMP22) qui avaient été identifiées chez des patients atteints de CMT, seules huit avaient été associées à un phénotype mixte de CMT et de déficience auditive.

Source : J Appl Genet. 2010;51:203. 

SA et AB